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Definición Español:
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Infrecuente trastorno familiar autosómico recesivo del metabolismo del colesterol, caracterizado por niveles extremadamente bajos de HDL-colesterol, colesterol total reducido y aumento de los niveles séricos de triglicéridos. Las características clínicas incluyen un comienzo antes de los 20 años de edad de HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, depósitos de colesterol en cada AMÍGDALA (lo que les da un aspecto de color amarillo-naranja) y RETINITIS PIGMENTOSA. Una POLINEUROPATÍA sensitivomotora o distal se da en aproximadamente el 50 por ciento de los individuos afectados. La afección se asocia con disminución de la síntesis y aumento del catabolismo de la APOLIPOPROTEÍNA A-I y de la APOLIPOPROTEÍNA A-II, y de un defecto en la señal celular y en la movilización de lípidos. (Nat Genet 1998 Sep;20(1):96-8; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1347-8; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p118)
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